智能交互课件
答疑精华
高清课件
移动看课
入学测评
学习记录
单元测试
章节练习
模拟试题
知识点测试
配套课程讲义
机考模拟系统
医学教育网是北京东大正保科技有限公司旗下的一家大型医学教育网站,成立于2005年1月,是目前医学远程教育基地,以其雄厚的师资力量、领先的网络视频多媒体课件技术、严谨细致的教学作风、... 学校首页
临床执业医师考试儿科学试题
A2
1、4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是
A、脑电图
B、血钙测定
C、血镁测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
3、女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯。zui可能的诊断
A、佝偻病
B、苯丙酮尿症
C、营养不良
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
1、
【正确答案】 D
【答案解析】 根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。
2、
【正确答案】 C
【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外,因酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
3、
【正确答案】 D
【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指